ADULT综合征
ADULT syndrome
ORPHA:978疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by ectrodactyly, syndactyly, mammary hypoplasia, and excessive freckling as well as other typical ectodermal defects such as hypodontia, lacrimal duct anomalies, hypotrichosis, and onychodysplasia.
别名
色素异常-外胚层发育不全-牙发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TP63 | tumor protein p63 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%15
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 牙列异常 HP:0000164
- 干性皮肤 HP:0000958
- 绒毛 HP:0002213
- 手指并指 HP:0006101
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 雀斑 HP:0001480
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 甲凹点 HP:0001803
- 鼻泪管阻塞 HP:0000579
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 脚劈裂 HP:0001839
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 并趾 HP:0001770
- 趾甲发育不良 HP:0100797
常见 79–30%6
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 乳头缺失 HP:0002561
- 脱发 HP:0001596
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 脱发 HP:0002209
偶见 29–5%3
- 脸部异常 HP:0000271
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）