Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurodegenerative disorder characterized by early-onset cerebellar ataxia, a pyramidal syndrome and peripheral neuropathy.
别名
常染色体隐性痉挛性共济失调6型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 6-9 / 10 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SACS | sacsin molecular chaperone | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
常见 79–30%27
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 运动诱发电位异常 HP:0012896
- 锥体束征 HP:0007256
- 小脑脚形态异常 HP:0011931
- 桥脑形态异常 HP:0007361
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 步态异常 HP:0001288
- 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
- 视网膜神经纤维过度髓化 HP:0007922
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 肌无力 HP:0001324
- 顶叶皮质萎缩 HP:0012104
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛 HP:0001257
- 步态不稳 HP:0002317
- 尿失禁 HP:0000020
偶见 29–5%10
- 足部形态异常 HP:0001760
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 非典型行为 HP:0000708
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 吞咽困难 HP:0002015
- 足背屈无力 HP:0009027
- 共济失调步态 HP:0002066
- 触觉障碍 HP:0010830
- 振动觉异常 HP:0002495
- 意向性震颤 HP:0002080
罕见 <4–1%1
- 阳痿 HP:0000802
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）