常染色体隐性遗传代谢性小脑共济失调
Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia
ORPHA:98096疾病组
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CYP27A1 | cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | ORPHA:909 |
| GBA2 | glucosylceramidase beta 2 | ORPHA:352641 |
| GRID2 | glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | ORPHA:363432 |
| GRM1 | glutamate metabotropic receptor 1 | ORPHA:324262 |
| MTTP | microsomal triglyceride transfer protein | ORPHA:14 |
| PEX10 | peroxisomal biogenesis factor 10 | ORPHA:247815 |
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | ORPHA:94125 |
| TTPA | alpha tocopherol transfer protein | ORPHA:96 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）