常染色体隐性遗传综合性小脑共济失调
Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia
ORPHA:98099疾病组
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PNKP | polynucleotide kinase 3'-phosphatase | ORPHA:459033 |
| RFC1 | replication factor C subunit 1 | ORPHA:504476 |
| SCYL1 | SCY1 like pseudokinase 1 | ORPHA:466794 |
| SYT14 | synaptotagmin 14 | ORPHA:284271 |
| VPS13D | vacuolar protein sorting 13 homolog D | ORPHA:95434 |
| VPS41 | VPS41 subunit of HOPS complex | ORPHA:95434 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）