Ehlers-Danlos综合征
Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:98249疾病组
定义
本病为一组异质性疾病，其特征是结缔组织脆弱，导致广泛的皮肤、韧带、关节、血管和/或内脏表现。临床表现差异很大，从轻微的皮肤和关节过度松弛到严重的身体残疾和危及生命的血管并发症。可观察到临床表现与成骨不全重叠，即EDS/成骨不全重叠表型。本组疾病包括经典型Ehler-Danlos综合征(EDS)、肌肉挛缩性EDS、高运动性EDS、血管性EDS、关节松弛症EDS、皮肤松弛EDS、牙周EDS、X连锁EDS、脆性角膜综合征、经典型EDS 1型和2型、心脏瓣膜EDS、脊柱发育不良EDS、肌病EDS和脊柱后凸EDS。
别名
EDS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 22来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADAMTS2 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | ORPHA:1901 |
| ADAMTSL2 | ADAMTS like 2 | ORPHA:1901 |
| AEBP1 | AE binding protein 1 | ORPHA:536532 |
| B3GALT6 | beta-1,3-galactosyltransferase 6 | ORPHA:536467 |
| B4GALT7 | beta-1,4-galactosyltransferase 7 | ORPHA:75496 |
| C1R | complement C1r | ORPHA:75392 |
| C1S | complement C1s | ORPHA:75392 |
| CHST14 | carbohydrate sulfotransferase 14 | ORPHA:2953 |
| COL12A1 | collagen type XII alpha 1 chain | ORPHA:536516 |
| COL1A1 | collagen type I alpha 1 chain | ORPHA:287 |
| COL1A2 | collagen type I alpha 2 chain | ORPHA:1899 |
| COL3A1 | collagen type III alpha 1 chain | ORPHA:286 |
| COL5A1 | collagen type V alpha 1 chain | ORPHA:287 |
| COL5A2 | collagen type V alpha 2 chain | ORPHA:287 |
| DSE | dermatan sulfate epimerase | ORPHA:2953 |
| FKBP14 | FKBP prolyl isomerase 14 | ORPHA:300179 |
| FLNA | filamin A | ORPHA:75497 |
| PLOD1 | procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | ORPHA:1900 |
| PRDM5 | PR/SET domain 5 | ORPHA:90354 |
| SLC39A13 | solute carrier family 39 member 13 | ORPHA:157965 |
| TNXB | tenascin XB | ORPHA:230839 |
| ZNF469 | zinc finger protein 469 | ORPHA:90354 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）