遗传性非综合征型肥胖

定义

本病为一种罕见的遗传性疾病，由于作用于下丘脑发育及功能或瘦素-黑素皮质素途径的单基因突变而导致的早发性严重肥胖，致使能量代谢紊乱和内分泌功能障碍。患者在不到5岁时的体重指数比正常水平高出3个标准差，根据不同的突变基因回伴有各种体征和症状，包括过度进食、胰岛素抵抗、基础代谢率降低或性腺功能减退等。

别名

瘦素-黑皮质素通路异常所致单基因性肥胖

基本事实

遗传方式

不适用

发病年龄

儿童期、婴儿期

近两年的全球研究 2L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 2 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

• 2025-05开放获取
  Genetic etiology and clinical features of non-syndromic pediatric obesity in the Chinese population: a large cohort study
  BMC pediatrics · DOI · Europe PMC
• 2024-11
  Classification and epidemiologic analysis of 86 diseases in <i>China's Second List of Rare Diseases</i>
  Intractable & rare diseases research · 被引 3 · DOI · Europe PMC

中国境外的在招试验 2L2

共 2 项。

• 招募中NCT06901245
  Tirzepatide in PWS, HO and GNSO
  IV 期 · 干预性 · 2025/05/01Grace Kim
  美国
• 招募中NCT01793168
  Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford
  观察性 · 2010/07Sanford Health
  澳大利亚、美国

外部标识与链接