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睾丸退化综合征

Testicular regression syndrome

ORPHA:983疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Testicular regression syndrome (TRS) is a developmental anomaly characterized by the absence of one or both testicles with partial or complete absence of testicular tissue. TRS may vary from normal male with unilateral no-palpable testis through phenotypic male with micropenis, to phenotypic female. The phenotype depends on the extent and timing of the intrauterine accident in relation to sexual development.

别名

胚胎睾丸退化综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
DHX37DEAH-box helicase 37Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 11

极常见 99–80%10

  • 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
  • 男性内生殖器形态异常 HP:0000022
  • 睾丸缺如 HP:0010469
  • 无性腺症 HP:0008633
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 睾丸发育不全/发育不良 HP:0010468
  • 生育能力下降 HP:0000144
  • 睾丸体积过小 HP:0008734
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 男性假两性畸形 HP:0000037

偶见 29–5%1

  • 脸部异常 HP:0000271

外部标识与链接

OrphanetOMIM:273250MONDO:8000015ICD-10 Q55.0ICD-11 LD2A.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）