核纤层蛋白病
Laminopathy
ORPHA:98301疾病组
相关基因 14来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AKT2 | AKT serine/threonine kinase 2 | ORPHA:79085 |
| CIDEC | cell death inducing DFFA like effector c | ORPHA:435651 |
| EMD | emerin | ORPHA:98863 |
| FHL1 | four and a half LIM domains 1 | ORPHA:98863 |
| LBR | lamin B receptor | ORPHA:1426 |
| LIPE | lipase E, hormone sensitive type | ORPHA:435660 |
| LMNA | lamin A/C | ORPHA:740 |
| LMNB1 | lamin B1 | ORPHA:99027 |
| PLIN1 | perilipin 1 | ORPHA:280356 |
| PPARG | peroxisome proliferator activated receptor gamma | ORPHA:79083 |
| SYNE1 | spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | ORPHA:98853 |
| SYNE2 | spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | ORPHA:98853 |
| TMEM43 | transmembrane protein 43 | ORPHA:98853 |
| ZMPSTE24 | zinc metallopeptidase STE24 | ORPHA:740 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）