家族性部分脂肪营养不良
Familial partial lipodystrophy
ORPHA:98306疾病组
定义
本病是一种罕见的遗传性脂肪营养不良症，大多数情况下，其特征是从童年或成年早期开始四肢和臀部脂肪消失，常与黑棘皮病、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症和肝脏脂肪变性有关。
别名
FPLD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AKT2 | AKT serine/threonine kinase 2 | ORPHA:79085 |
| CIDEC | cell death inducing DFFA like effector c | ORPHA:435651 |
| LIPE | lipase E, hormone sensitive type | ORPHA:435660 |
| LMNA | lamin A/C | ORPHA:2348 |
| PLIN1 | perilipin 1 | ORPHA:280356 |
| PPARG | peroxisome proliferator activated receptor gamma | ORPHA:79083 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）