罕见病知识库 RareSeen

遗传性口形细胞增多症

Hereditary stomatocytosis

ORPHA:98365疾病组

别名

遗传性口形细胞增多病

相关基因 8来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)ORPHA:90044
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4ORPHA:3202
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)ORPHA:3202
RHAGRh associated glycoproteinORPHA:3203
RHCERh blood group CcEe antigensORPHA:71275
RHDRh blood group D antigenORPHA:71275
SLC2A1solute carrier family 2 member 1ORPHA:168577
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)ORPHA:98868

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)