遗传性维生素K依赖性凝血因子复合缺乏症
Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors
ORPHA:98434疾病
定义
联合维生素K依赖凝血因子缺乏症(VKCFD)是一种先天性出血性疾病，由凝血因子II、VII、IX和X以及天然抗凝剂蛋白C、蛋白S和蛋白Z水平不同程度降低引起。
别名
遗传性II/VII/IX/X因子复合缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GGCX | gamma-glutamyl carboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| VKORC1 | vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
常见 79–30%10
- 异常出血 HP:0001892
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 肝素辅因子II水平减低 HP:0040226
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 凝血因子IX活性减低 HP:0011858
- 凝血因子VII活性减低 HP:0008169
- 凝血因子X活性减低 HP:0008321
- 蛋白C活性减低 HP:0005543
- 蛋白S活性减低 HP:0004855
偶见 29–5%16
- 眼底血管样条纹 HP:0001102
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 胎头血肿 HP:0012541
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 瘀斑 HP:0031364
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
- 鼻衄 HP:0000421
- 鼻骨发育不全 HP:0004646
- 颅内出血 HP:0002170
- 关节出血 HP:0005261
- 月经过多症 HP:0000132
- 骨质疏松 HP:0000939
- 产后出血 HP:0011891
- 包皮环切术后出血时间延长 HP:0030137
- 术后出血时间延长 HP:0011890
- 手指的所有远端指骨缩短 HP:0006118
罕见 <4–1%5
- 异常脐带根部出血 HP:0011884
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
OrphanetOMIM:277450OMIM:607473MONDO:0015722MONDO:15722ICD-10 D68.2ICD-11 3B14.2ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）