综合征性眼眶缘发育不全
Syndromic orbital border hypoplasia
ORPHA:98606疾病
定义
眼眶边缘发育不全综合征是一种罕见的疾病，目前已在两个家族中被观察到，其特征是眼眶边缘发育不全，泪道不同程度的缺损，眼睑皮肤和睑板发育不良以及鼻泪管闭锁。
别名
Urrets-Zavalia综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）