浅层角膜营养不良
Superficial corneal dystrophy
ORPHA:98625疾病组
定义
浅层角膜营养不良是指一组罕见的由基因决定的角膜营养不良(CDs)，其特征是损害角膜上皮及其基底膜和角膜浅层基质，并根据营养不良的类型而对视力产生不同的影响。
别名
角膜前部营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（United States）
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| COL17A1 | collagen type XVII alpha 1 chain | ORPHA:293381 |
| KRT12 | keratin 12 | ORPHA:98954 |
| KRT3 | keratin 3 | ORPHA:98954 |
| NLRP1 | NLR family pyrin domain containing 1 | ORPHA:352662 |
| TACSTD2 | tumor associated calcium signal transducer 2 | ORPHA:98957 |
| TGFBI | transforming growth factor beta induced | ORPHA:98956 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）