基质角膜营养不良
Stromal corneal dystrophy
ORPHA:98626疾病组
定义
基质角膜营养不良是指一组罕见的由基因决定的角膜营养不良(CDs)，病变影响角膜基质，根据营养不良的类型对视力会产生不同的影响。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CHST6 | carbohydrate sulfotransferase 6 | ORPHA:98969 |
| DCN | decorin | ORPHA:101068 |
| PIKFYVE | phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | ORPHA:98970 |
| SPARCL1 | SPARC like 1 | ORPHA:101068 |
| TACSTD2 | tumor associated calcium signal transducer 2 | ORPHA:98957 |
| TGFBI | transforming growth factor beta induced | ORPHA:98962 |
| UBIAD1 | UbiA prenyltransferase domain containing 1 | ORPHA:98967 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）