常染色体显性遗传视神经萎缩
Autosomal dominant optic atrophy
ORPHA:98672疾病组
别名
ADOA、DOA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Denmark）
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ATP1A3 | ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | ORPHA:1171 |
| DNM1L | dynamin 1 like | ORPHA:98673 |
| OPA1 | OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | ORPHA:98673 |
| OPA3 | outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | ORPHA:67036 |
| PPIB | peptidylprolyl isomerase B | ORPHA:98673 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）