常染色体显性遗传视神经萎缩经典型
Autosomal dominant optic atrophy, classic form
ORPHA:98673疾病
定义
该病是最常见的遗传性视神经病变之一，其特征是在十岁前出现进行性双眼视力丧失，并伴有视盘苍白、视野和色觉缺损。
别名
Kjer型常染色体显性遗传视神经萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PPIB | peptidylprolyl isomerase B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OPA1 | OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DNM1L | dynamin 1 like | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%2
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%7
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 中度视力降低 HP:0030515
- 牵牛花样视盘发育异常 HP:0025514
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 颞侧视盘苍白 HP:0012511
偶见 29–5%5
- 共济失调 HP:0001251
- 中心暗点 HP:0000603
- 步态异常 HP:0001288
- 肌病 HP:0003198
- 上睑下垂 HP:0000508
罕见 <4–1%30
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 神经反射消失 HP:0001284
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 基底节钙化 HP:0002135
- 白内障 HP:0000518
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 认知功能损害 HP:0100543
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 痴呆 HP:0000726
- 糖尿病 HP:0000819
- Duane 异常 HP:0009921
- 吞咽困难 HP:0002015
- 疲乏 HP:0012378
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 幻觉 HP:0000738
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌痛 HP:0003326
- 眼球震颤 HP:0000639
- 高弓足 HP:0001761
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 痉挛 HP:0001257
- 面部肌肉无力 HP:0030319
外部标识与链接
OrphanetOMIM:165500OMIM:605293OMIM:610708MONDO:0008134ICD-10 H47.2ICD-11 9C40.8ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）