常染色体隐性遗传孤立型视神经萎缩

Autosomal recessive isolated optic atrophy

ORPHA:98676疾病

定义

该病是一种罕见的遗传性视神经萎缩，其特征是早发双侧视神经变性不伴其他全身特征。临床表现包括视盘苍白，严重但进展缓慢的视力损害，部分患者还会出现中心旁暗点，畏光和色觉障碍。

常染色体隐性非综合征性视神经萎缩

基因	名称	关联类型
ACO2	aconitase 2	Disease-causing germline mutation(s) in
RTN4IP1	reticulon 4 interacting protein 1	Disease-causing germline mutation(s) in
MECR	mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase	Disease-causing germline mutation(s) in
YME1L1	YME1 like 1 ATPase	Disease-causing germline mutation(s) in
MCAT	malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase	Disease-causing germline mutation(s) in

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