罕见病知识库 RareSeen

眼皮肤或眼白化病

Oculocutaneous or ocular albinism

ORPHA:98706疾病组中国目录 第1批 · 2

近两年的全球研究 1L2

2024/10 起在 Europe PMC 检索所得,按发表时间倒序显示最近 1 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务,尚未引入。

  • 2026-09综述
    [Differential diagnosis of infantile nystagmus]
    Die Ophthalmologie · DOI · Europe PMC

在中国开展的临床试验 3L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实,并与主治医生商量。

当前没有检索到登记为可入组的试验。

宽泛匹配的在招试验(3 项)

这些试验只被更宽泛的病名命中(例如用「帕金森病」检索「青年型帕金森病」),很可能并不针对本病。逐条看标题再判断。

  • 尚未开始招募宽泛匹配NCT05970900
    Preoperative Imatinib Mesylate Combined With Rectal-sparing Surgery in Patients With c-KIT Gene-mutant Rectal GIST
    III 期 · 干预性 · 2023/10/01Fujian Medical University Union Hospital
    中国研究中心 1 个:Fuzhou
  • 招募中宽泛匹配NCT07559864
    Comparing Regorafenib Combined With Envafolimab to Physician's Choice in Patients With Metastatic Gastrointestinal Stromal Tumors Harboring KIT Exon 17 Mutations Refractory to Standard Treatment
    II 期 · 干预性 · 2025/07/14Jian Li
    中国研究中心 1 个:Beijing
  • 招募中宽泛匹配NCT07313618
    Safety and Efficacy of a Single Suprachoroidal Injection of JWK010 Gene Therapy in Subjects With Oculocutaneous Albinism Type 1 (OCA1)
    早期 I 期 · 干预性 · 2025/12/22West China Hospital
    中国研究中心 1 个:Chengdu

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)