脊髓小脑共济失调1型
Spinocerebellar ataxia type 1
ORPHA:98755疾病
定义
脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型，以构音障碍、书写困难、肢体共济失调以及常见的眼球震颤和眼球扫视异常为特征。
别名
SCA1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATXN1 | ataxin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%2
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%21
- 闪光视觉诱发电位异常 HP:0007928
- 神经传导速度异常 HP:0040129
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 运动迟缓 HP:0002067
- 球部体征 HP:0002483
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- 惰性 HP:0030216
- 小脑蚓部浦肯野细胞缺失 HP:0007001
- 记忆障碍 HP:0002354
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 言语不清 HP:0001350
- 凝视 HP:0025401
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
偶见 29–5%17
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 咀嚼肌异常 HP:0410011
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌束震颤 HP:0002380
- 步态失平衡 HP:0002141
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 过快扫视 HP:0007338
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）