脊髓小脑共济失调2型
Spinocerebellar ataxia type 2
ORPHA:98756疾病
定义
脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型，其特征是躯干性共济失调、构音障碍、眼球扫视减慢以及较少见的眼瘫和舞蹈症。
别名
SCA2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATXN2 | ataxin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%2
- 黑质形态异常 HP:0045007
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%19
- 细胞形态异常 HP:0025461
- 脊髓小脑束异常 HP:0003133
- 小脑浦肯野细胞层萎缩 HP:0012082
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 痴呆 HP:0000726
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌束震颤 HP:0002380
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 动作性震颤 HP:0030186
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 眼球震颤 HP:0000639
- 橄榄桥脑小脑发育不全 HP:0006955
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 脊髓后柱髓鞘脱失 HP:0008311
- 核上性眼肌麻痹 HP:0000623
偶见 29–5%6
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 帕金森症 HP:0001300
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）