脊髓小脑共济失调3型
Spinocerebellar ataxia type 3
ORPHA:98757疾病
定义
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)，又称Machado-Joseph病，是1型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA1型)最常见的亚型，是一种神经退行性疾病，以共济失调、外源性进行性眼肌麻痹等神经系统表现为特征。
别名
黑质-脊髓-齿变性伴核性眼肌麻痹
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ATXN3 | ataxin 3 | ORPHA:276238 |
临床表型 16
极常见 99–80%13
- 锥体束征 HP:0007256
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 笨拙 HP:0002312
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼球震颤 HP:0000639
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
- 眼球突出 HP:0000520
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%3
- 前庭功能异常 HP:0001751
- 体温调节异常 HP:0004370
- 声带麻痹 HP:0001605
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）