脊髓小脑共济失调6型
Spinocerebellar ataxia type 6
ORPHA:98758疾病
定义
常染色体显性遗传性小脑共济失调III型，特征是起病晚、进展缓慢的步态共济失调和其他小脑征，例如肌肉协调性受损和眼球震颤。
别名
SCA6
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1A | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%9
- 运动视觉障碍 HP:0030511
- 共济失调步态 HP:0002066
- 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
- 不协调 HP:0002311
- 意向性震颤 HP:0002080
- 眼球震颤 HP:0000639
- 姿势不稳 HP:0002172
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 步态不稳 HP:0002317
常见 79–30%7
- 视力异常 HP:0000504
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 窒息发作 HP:0030842
- 复视 HP:0000651
- 吞咽困难 HP:0002015
- 反射亢进 HP:0001347
- 垂直眼球震颤 HP:0010544
偶见 29–5%3
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）