脊髓小脑共济失调17型
Spinocerebellar ataxia type 17
ORPHA:98759疾病
定义
脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该术语)的罕见亚型。临床表现多种多样，包括痴呆症、精神障碍、帕金森症、肌张力障碍、舞蹈病、痉挛和癫痫。
别名
亨廷顿病样疾病4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBP | TATA-box binding protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
常见 79–30%17
- 锥体束征 HP:0007256
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 非典型行为 HP:0000708
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 小脑浦肯野细胞层萎缩 HP:0012082
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 广泛性脑萎缩/发育不全 HP:0007058
- 不自主运动 HP:0004305
- 智能衰退 HP:0001268
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
- 帕金森症 HP:0001300
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
- 斜颈 HP:0000473
- 书写痉挛 HP:0002356
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）