脊髓小脑共济失调8型
Spinocerebellar ataxia type 8
ORPHA:98760疾病
定义
脊髓小脑性共济失调8型(SCA8)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型，其特征是近四分之三的患者有小脑共济失调和认知功能障碍，约三分之一的患者有锥体和感觉体征。
别名
SCA8
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATXN8 | ataxin 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ATXN8OS | ATXN8 opposite strand lncRNA | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%15
- 共济失调 HP:0001251
- 运动迟缓 HP:0002067
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 共济失调步态 HP:0002066
- 反射亢进 HP:0001347
- 阳痿 HP:0000802
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 眼球震颤 HP:0000639
- 姿势不稳 HP:0002172
- 强直 HP:0002063
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛 HP:0001257
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%8
- 误吸 HP:0002835
- 抑郁 HP:0000716
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部表情痛苦 HP:0000273
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 振动觉异常 HP:0002495
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）