脊髓小脑共济失调10型
Spinocerebellar ataxia type 10
ORPHA:98761疾病
定义
脊髓小脑共济失调10型(SCA10)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型。它的特点是缓慢进行性小脑综合征和癫痫，有时轻微的锥体体征，周围神经病变和神经心理障碍。
别名
SCA10
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATXN10 | ataxin 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%3
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%14
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 运动障碍 HP:0100660
- 辨距不良 HP:0001310
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 步态失平衡 HP:0002141
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 全面性发作 HP:0002197
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 意向性震颤 HP:0002080
- 动作性震颤 HP:0030186
- 眼球震颤 HP:0000639
- 断续言语 HP:0002168
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%13
- 攻击性行为 HP:0000718
- 情感淡漠 HP:0000741
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 抑郁 HP:0000716
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 反射亢进 HP:0001347
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 睡眠异常 HP:0002360
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 尿急 HP:0000012
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）