脊髓小脑共济失调12型
Spinocerebellar ataxia type 12
ORPHA:98762疾病
定义
脊髓小脑共济失调12型(SCA12)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见本术语)的一种非常罕见的亚型。其特点是伴有相对轻度的小脑共济失调的动作性震颤，相关的锥体和锥体外系体征以及痴呆症也有报道。
别名
SCA12
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PPP2R2B | protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
常见 79–30%9
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 动作性震颤 HP:0002345
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 反射亢进 HP:0001347
- 肢体辨距不良 HP:0002406
- 帕金森症 HP:0001300
- 按解剖部位分类的震颤 HP:0030188
偶见 29–5%12
- 锥体束征 HP:0007256
- 非典型行为 HP:0000708
- 运动迟缓 HP:0002067
- 认知功能损害 HP:0100543
- 痴呆 HP:0000726
- 步态异常 HP:0001288
- 运动减少 HP:0002375
- 意向性震颤 HP:0002080
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 步态不稳 HP:0002317
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）