脊髓小脑共济失调14型
Spinocerebellar ataxia type 14
ORPHA:98763疾病
定义
脊髓小脑共济失调14型(SCA14)是一种罕见的I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的轻度亚型。其特点是缓慢进行性共济失调、构音障碍和眼球震颤。
别名
SCA14
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRKCG | protein kinase C gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%1
- 共济失调步态 HP:0002066
常见 79–30%5
- 跟腱的异常 HP:0005109
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
偶见 29–5%9
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 下肢反射减弱 HP:0002600
- 肌阵挛 HP:0001336
- 强直 HP:0002063
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）