脊髓小脑共济失调27型
Spinocerebellar ataxia type 27A
ORPHA:98764疾病
定义
脊髓小脑共济失调27型(SCA27)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。以早发性震颤、运动障碍和缓慢进行性小脑性共济失调为特征。
别名
SCA27
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGF14 | fibroblast growth factor 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 构音障碍 HP:0001260
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 震颤 HP:0001337
常见 79–30%9
- 攻击性行为 HP:0000718
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 步态异常 HP:0001288
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 记忆障碍 HP:0002354
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 躯干性共济失调 HP:0002078
偶见 29–5%6
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 抑郁 HP:0000716
- 手部震颤 HP:0002378
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 红绿色觉障碍 HP:0000642
- 斜视 HP:0000486
罕见 <4–1%2
- 运动不能 HP:0002304
- 书写困难 HP:0010526
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）