脊髓小脑共济失调4型
Spinocerebellar ataxia type 4
ORPHA:98765疾病
定义
脊髓小脑共济失调4型(SCA4)是一种非常罕见的进行性且无法治疗的I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)，其特征是共济失调伴感觉神经病变。
别名
SCA4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLEKHG4 | pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Candidate gene tested in |
临床表型 12
极常见 99–80%4
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 触觉障碍 HP:0010830
- 振动觉异常 HP:0002495
常见 79–30%4
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 步态异常 HP:0001288
- 运动功能减退 HP:0002333
偶见 29–5%4
- 神经反射消失 HP:0001284
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 周围神经病 HP:0009830
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）