脊髓小脑共济失调5型
Spinocerebellar ataxia type 5
ORPHA:98766疾病
定义
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调III型，特点是早发性小脑征，眼球运动异常，疾病进展非常缓慢。
别名
SCA5
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPTBN2 | spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 步态异常 HP:0001288
- 不协调 HP:0002311
- 言语不清 HP:0001350
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）