脊髓小脑共济失调11型
Spinocerebellar ataxia type 11
ORPHA:98767疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病，以早发性小脑征、眼球运动异常和锥体体征为特征。
别名
SCA11
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTBK2 | tau tubulin kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%8
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 步态异常 HP:0001288
- 步态失平衡 HP:0002141
- 水平眼震 HP:0000666
- 急速眼追踪运动 HP:0008003
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 垂直眼球震颤 HP:0010544
罕见 <4–1%3
- 锥体束征 HP:0007256
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）