脊髓小脑共济失调13型
Spinocerebellar ataxia type 13
ORPHA:98768疾病
定义
脊髓小脑共济失调13型(SCA13)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是在儿童时期起病，运动和认知发育迟缓，随后小脑共济失调缓慢进展。
别名
SCA13
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNC3 | potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
常见 79–30%15
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 跑步困难 HP:0009046
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 远端振动觉障碍 HP:0006886
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 眼球震颤 HP:0000639
- 蹒跚 HP:0030187
偶见 29–5%12
- 笨拙 HP:0002312
- 吞咽困难 HP:0002015
- 听力受损 HP:0000365
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 急速眼追踪运动 HP:0008003
- 肌阵挛 HP:0001336
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视盘苍白 HP:0000543
- 姿势不稳 HP:0002172
- 斜颈 HP:0000473
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿急 HP:0000012
罕见 <4–1%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 运动迟缓 HP:0002067
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）