脊髓小脑共济失调15/16型
Spinocerebellar ataxia type 15/16
ORPHA:98769疾病
定义
脊髓小脑共济失调15/16型(SCA15/16)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的罕见亚型。它的特点是小脑性共济失调、震颤和认知障碍。
别名
SCA15/16
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITPR1 | inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%1
- 共济失调 HP:0001251
常见 79–30%7
- 动作性震颤 HP:0002345
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 共济失调步态 HP:0002066
- 头部震颤 HP:0002346
- 反射亢进 HP:0001347
- 按解剖部位分类的震颤 HP:0030188
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）