脊髓小脑共济失调18型
Spinocerebellar ataxia type 18
ORPHA:98771疾病
定义
脊髓小脑共济失调18型(SCA18)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型，以感觉神经病和小脑共济失调为特征。
别名
SCA18
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFRD1 | interferon related developmental regulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调步态 HP:0002066
- 肌无力 HP:0001324
- 躯体感觉异常 HP:0003474
常见 79–30%8
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 听力受损 HP:0000365
- 下肢反射减弱 HP:0002600
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 肌纤维颤动 HP:0010546
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
偶见 29–5%6
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 头部震颤 HP:0002346
- 眼球震颤 HP:0000639
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 蹒跚 HP:0030187
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）