脊髓小脑共济失调19/22型
Spinocerebellar ataxia type 19/22
ORPHA:98772疾病
定义
脊髓小脑性共济失调19型(SCA19)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是轻度小脑共济失调，认知障碍，测量执行能力的威斯康星卡片分类测试得分低，肌阵挛和姿势震颤。
别名
SCA19/22
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCND3 | potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
常见 79–30%8
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 反射亢进 HP:0001347
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 姿势不稳 HP:0002172
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 尿失禁 HP:0000020
偶见 29–5%9
- 宽基步态 HP:0002136
- 齿轮样强直 HP:0002396
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 协调能力下降 HP:0002370
- 言语不清 HP:0001350
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）