脊髓小脑共济失调21型
Spinocerebellar ataxia type 21
ORPHA:98773疾病
定义
脊髓小脑共济失调21型(SCA21)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是缓慢进行性小脑共济失调，轻度认知障碍，姿势和/或静止性震颤，运动迟缓和僵硬。
别名
SCA21
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMEM240 | transmembrane protein 240 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 共济失调步态 HP:0002066
- 眼球微小扫视运动 HP:0007944
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%10
- 运动不能 HP:0002304
- 非典型行为 HP:0000708
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 书写困难 HP:0010526
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 强直 HP:0002063
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%1
- 复视 HP:0000651
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）