常染色体显性遗传夜间额叶癫痫
Sleep-related hypermotor epilepsy
ORPHA:98784疾病
定义
一种罕见的癫痫，特征是睡眠时出现间歇性肌张力障碍和/或舞蹈样动作，夜间运动性癫痫丛集性发作通常刻板而短暂。
别名
常染色体显性遗传睡眠相关过度运动性癫痫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CABP4 | calcium binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHRNA4 | cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHRNA2 | cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHRNB2 | cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNT1 | potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DEPDC5 | DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CRH | corticotropin releasing hormone | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%1
- 夜间癫痫发作 HP:0031951
常见 79–30%3
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 不自主运动 HP:0004305
- 阵发性肌张力障碍 HP:0002268
偶见 29–5%12
- 焦虑 HP:0000739
- 认知功能损害 HP:0100543
- 觉醒障碍 HP:0025237
- 抑郁 HP:0000716
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 局灶性过度运动发作 HP:0011174
- 过度通气 HP:0002883
- 脑电图θ节律增多 HP:0031535
- 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
- 梦游症 HP:0025236
- 自杀意念 HP:0031589
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%6
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 非快速眼动期异态睡眠 HP:0025235
- 精神心理状态 HP:0001345
外部标识与链接
OrphanetOMIM:600513OMIM:603204OMIM:605375MONDO:0020300GARD:11918ICD-10 G40.0ICD-11 8A61.4YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）