16号染色体连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征
Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
ORPHA:98791疾病
定义
α-地中海贫血是一种胚胎发育过程中罕见的发育缺陷，是一种邻接性基因缺失综合征，是一种以小细胞增多、色素减退、血红蛋白(Hb)正常或轻度贫血为特征的阿尔法地中海贫血，与发育异常相关。
别名
缺失型α-地中海贫血-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBA2 | hemoglobin subunit alpha 2 | Role in the phenotype of |
| HBA1 | hemoglobin subunit alpha 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 32
极常见 99–80%5
- 异常言语模式 HP:0002167
- 疲乏 HP:0012378
- 血红蛋白H HP:0011903
- 智力障碍 HP:0001249
- 小细胞性贫血 HP:0001935
常见 79–30%22
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 宽前额 HP:0000337
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 鸡胸 HP:0000768
- 后旋耳 HP:0000358
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%5
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 前额突出 HP:0002007
- 尿道下裂 HP:0000047
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）