15号染色体父源单亲二体型天使综合征
Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
ORPHA:98795疾病亚型
别名
父源性UPD(15)
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBE3A | ubiquitin protein ligase E3A | Role in the phenotype of |
临床表型 28
常见 79–30%14
- 脑电图异常 HP:0002353
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 少言寡语 HP:0002465
- 舌头过长 HP:0010808
- 癫痫发作 HP:0001250
- 吐舌习惯 HP:0100703
- 宽嘴 HP:0000154
- 牙间隙增宽 HP:0000687
偶见 29–5%14
- 异常言语模式 HP:0002167
- 非典型失神发作 HP:0007270
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 宽基步态 HP:0002136
- 头部生长停滞 HP:0004485
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 步态失平衡 HP:0002141
- 不耐热 HP:0002046
- 下颌前突 HP:0000303
- 吸吮无力 HP:0002033
- 继发性小头畸形 HP:0005484
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）