长臂等臂Y染色体
Isochromosomy Yq syndrome
ORPHA:98798疾病
定义
等臂染色体(Yq)是一种罕见的性染色体异常，表型多样，包括女性表型伴性发育迟缓、条纹状性腺、身材矮小和Turner综合征表现，以及男性无精症所致不育。
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 无精症 HP:0000027
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 男性不育 HP:0003251
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
常见 79–30%3
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 精索静脉曲张 HP:0012871
偶见 29–5%1
- 性腺组织与外生殖器或染色体性别不相配 HP:0003248
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）