原发性肌张力障碍DYT4型
Primary dystonia, DYT4 type
ORPHA:98805疾病
定义
DYT4型原发性肌张力障碍主要表现为喉部肌张力障碍(发音困难)和颈部肌张力障碍(斜颈)。
别名
遗传性耳语言语障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TUBB4A | tubulin beta 4A class IVa | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%3
- 发音困难 HP:0001618
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
常见 79–30%6
- 类无睾者习性 HP:0003782
- 步态异常 HP:0001288
- 舌头运动异常 HP:0000182
- 闭口不能 HP:0000194
- 脸颊凹陷 HP:0009938
- 斜颈 HP:0000473
偶见 29–5%8
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 痴呆 HP:0000726
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 吞咽困难 HP:0002015
- 不自主运动 HP:0004305
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）