原发性肌张力障碍DYT6型
Primary dystonia, DYT6 type
ORPHA:98806疾病
定义
一种罕见的遗传性运动障碍，特征是肌张力障碍，最初影响上肢，较少开始于头部和颈部，然后慢慢扩散到其他部位。临床表现，如发病年龄，随局灶性、节段性或全身性分布而变化，典型症状有颅脑受累伴言语障碍和颈椎受累，下肢通常不受累。随着疾病的发展，许多患者患有全身性肌张力障碍，但大多仍可活动。
别名
广泛性颈和上肢发作性肌张力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| THAP1 | THAP domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%2
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
常见 79–30%1
- 构音障碍 HP:0001260
偶见 29–5%5
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 头面部肌张力障碍 HP:0012179
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
- 斜颈 HP:0000473
罕见 <4–1%1
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）