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原发性肌张力障碍DYT13型

Primary dystonia, DYT13 type

ORPHA:98807疾病

定义

一种罕见的原发性扭转肌张力障碍，以局灶性或节段性肌张力障碍为特征，起病于头颈部或上肢。发病年龄从5岁到成年不等，平均发病年龄为16岁。临床表现一般较轻，进展缓慢。

别名

主要为颅颈或上肢发作的原发性扭转肌张力障碍

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
DYT13dystonia 13, torsionDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%5

  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 不自主运动 HP:0004305
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 扭转性肌张力障碍 HP:0001304
  • 斜颈 HP:0000473

常见 79–30%4

  • 头面部肌张力障碍 HP:0012179
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 抽动样头部运动 HP:0006961
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451

偶见 29–5%3

  • 动作性震颤 HP:0002345
  • 局限性肌张力障碍 HP:0004373
  • 姿势性震颤 HP:0002174

罕见 <4–1%2

  • 全面性肌张力障碍 HP:0007325
  • 声音嘶哑 HP:0001609

外部标识与链接

OrphanetOMIM:607671MONDO:0011886ICD-10 G24.1ICD-11 8A02.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）