常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍
Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
ORPHA:98808疾病
定义
一种罕见的神经代谢紊乱，以儿童期起病的肌张力障碍为特征，对低剂量的左旋多巴(L-dopa)表现出剧烈和持续性的反应，可能与老年帕金森症有关。
别名
昼夜波动明显的遗传性进行性肌张力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GCH1 | GTP cyclohydrolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NR4A2 | nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| IMPDH2 | inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
常见 79–30%22
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 黑质形态异常 HP:0045007
- 焦虑 HP:0000739
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射活跃 HP:0001348
- 脑脊液高香草酸水平降低 HP:0003785
- 抑郁 HP:0000716
- 疲乏 HP:0012378
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 共济失调步态 HP:0002066
- 听力受损 HP:0000365
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 帕金森症 HP:0001300
- 高弓足 HP:0001761
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 强直 HP:0002063
- 睡眠异常 HP:0002360
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 斜颈 HP:0000473
- 短暂性高苯丙氨酸血症 HP:0008297
偶见 29–5%11
- 运动迟缓 HP:0002067
- 强迫行为 HP:0000722
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 水平眼震 HP:0000666
- 高血压 HP:0000822
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 拇趾伸肌麻痹 HP:0002601
- 进行性屈曲挛缩 HP:0005876
- 类风湿关节炎 HP:0001370
- 脊柱侧弯 HP:0002650
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
OrphanetOMIM:128230OMIM:619911MONDO:0971063MONDO:971063ICD-10 G24.1ICD-11 8A02.11ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）