阵发性运动诱发性运动障碍
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
ORPHA:98809疾病
定义
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍的一种形式，其特征是由突然运动引发的反复出现的短暂的非自主性运动亢进，如手足徐动症、芭蕾舞、肌张力障碍等。
别名
家族性阵发性非运动诱发性运动障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNJ10 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRRT2 | proline rich transmembrane protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%5
- 手足徐动症 HP:0002305
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 不自主运动 HP:0004305
常见 79–30%1
- 局灶性感觉性发作 HP:0011157
偶见 29–5%3
- 偏头痛 HP:0002076
- 癫痫发作 HP:0001250
- 书写痉挛 HP:0002356
外部标识与链接
OrphanetOMIM:128200OMIM:611031MONDO:0044202MONDO:44202GARD:8721ICD-10 G24.8ICD-11 8A02.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）