阵发性非运动诱发性运动障碍
Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia
ORPHA:98810疾病
定义
发作性非运动性运动障碍(PNKD)是发作性运动障碍的一种形式(见该词条)，其特征是由于压力、疲劳、咖啡/酒精摄入或月经引起的肌张力障碍或舞蹈样运动的发作。
别名
阵发性非运动诱发性舞蹈症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNKD | PNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRRT2 | proline rich transmembrane protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 发作性运动障碍 HP:0007166
常见 79–30%4
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 运动过多 HP:0002487
- 不自主运动 HP:0004305
偶见 29–5%9
- 异常言语模式 HP:0002167
- 运动障碍 HP:0100660
- 呼吸困难 HP:0002094
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 关节僵硬 HP:0001387
- 强直 HP:0002063
- 凝视 HP:0025401
- 斜颈 HP:0000473
- 张口受限 HP:0000211
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）