阵发性劳力诱发性运动障碍
Paroxysmal exertion-induced dyskinesia
ORPHA:98811疾病
定义
阵发性运动性运动障碍(PED)是发作性运动障碍的一种形式，其特征是长期的体力活动引发四肢肌张力障碍或无痛性发作。
别名
肌张力障碍18型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC2A1 | solute carrier family 2 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRRT2 | proline rich transmembrane protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%3
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 发作性运动障碍 HP:0007166
常见 79–30%7
- 失神发作 HP:0002121
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 智力障碍 HP:0001249
- 不自主运动 HP:0004305
- 感觉异常 HP:0003401
- 癫痫发作 HP:0001250
- 扭转性肌张力障碍 HP:0001304
偶见 29–5%5
- 攻击性行为 HP:0000718
- 共济失调 HP:0001251
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 易激惹 HP:0000737
- 特定的学习障碍 HP:0001328
罕见 <4–1%2
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 下肢痉挛 HP:0002061
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）