少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
ORPHA:98813疾病
定义
少汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷(HED-ID)以皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层结构畸形为特征，与免疫缺陷相关。
别名
无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IKBKG | inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NFKBIA | NFKB inhibitor alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%8
- 循环免疫球蛋白水平异常 HP:0010701
- 锥状齿 HP:0000698
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 发育迟滞 HP:0001508
- 生长延迟 HP:0001510
- 少汗症 HP:0000966
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 毛发稀疏 HP:0008070
常见 79–30%8
- 感染时周围淋巴结缺失 HP:0033581
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- B细胞数量增多 HP:0005404
- T细胞数目增多 HP:0100828
- 大肠炎症 HP:0002037
- 反复分枝杆菌感染 HP:0011274
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
偶见 29–5%18
- 自身免疫 HP:0002960
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 生殖器水肿 HP:0031188
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 循环IgG水平升高 HP:0003237
- 循环IgM水平升高 HP:0003496
- 侵袭性真菌感染 HP:0020101
- 甲营养不良 HP:0008404
- 骨质减少 HP:0000938
- 下肢水肿 HP:0010741
- 复发性鼻窦炎 HP:0011108
- 重症病毒感染 HP:0031691
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）