Landau-Kleffner综合征
Landau-Kleffner syndrome
ORPHA:98818疾病
定义
Landau-Kleffner 综合征(LKS)是一种年龄相关性癫痫性脑病，主要在语言区发生发育倒退，脑电图(EEG)异常主要局限于颞顶区。获得性癫痫性失语一词描述了其主要特征。
别名
获得性癫痫性失语
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRIN2A | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%8
- 失语症 HP:0002381
- 慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫 HP:0031491
- 发作间期脑电图异常 HP:0025373
- 语言障碍 HP:0002463
- 言语不能 HP:0002371
- 癫痫发作 HP:0001250
- 失读症 HP:0011098
- 口语词汇识别能力降低 HP:0030391
常见 79–30%12
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图，伴额部局灶棘波 HP:0012015
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 脑电图，伴颞区局灶棘波 HP:0012018
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 失神发作 HP:0002121
- 社交和职业退化 HP:0007086
- 言语表达困难 HP:0009088
偶见 29–5%22
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型失神发作 HP:0007270
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 抑郁 HP:0000716
- 站立困难 HP:0003698
- 情绪不稳 HP:0000712
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全面性阵挛性发作 HP:0011169
- 多动症 HP:0000752
- 冲动 HP:0100710
- 记忆障碍 HP:0002354
- 缄默症 HP:0002300
- 夜间癫痫发作 HP:0031951
- 不伴意识障碍的非惊厥性癫痫持续状态 HP:0032671
- 注意力短暂 HP:0000736
- 睡眠异常 HP:0002360
- 言语不清 HP:0001350
- 跨阈步态 HP:0003376
罕见 <4–1%2
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 癫痫性脑病 HP:0200134
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）