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病灶多变的家族性局灶性癫痫

Familial focal epilepsy with variable foci

ORPHA:98820疾病

定义

家族性局灶性癫痫是一种罕见的遗传性癫痫疾病，以常染色体显性遗传局灶性癫痫和外显率不全的非皮损性局灶性癫痫为特征。局灶性癫痫发作发生在不同家庭成员的不同皮质部位(颞叶、额叶、顶叶中央、顶叶、顶枕叶、枕叶)，但对于每个人来说，一个病灶终生不变。癫痫发作类型(强直性、强直性阵挛或多动症)和严重程度因家庭成员而异，成年后有减少(但不会消失)的趋势。许多患者有先兆，在白天癫痫发作时表现前驱症状，而另一些患者则有夜间癫痫发作。大多数人智力正常，但也有智力残疾、自闭症谱系障碍和强迫症患者的报道。

别名

病灶可变的家族性部分性癫痫

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 4

基因名称关联类型
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 26

极常见 99–80%2

  • 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
  • 局灶性发作 HP:0007359

常见 79–30%3

  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 发作间期脑电图异常 HP:0025373
  • 夜间癫痫发作 HP:0031951

偶见 29–5%17

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 幻听 HP:0008765
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 似曾相识的感觉 HP:0012005
  • 红晕 HP:0031284
  • 知觉保留的局灶性发作 HP:0002349
  • 局灶性皮质发育不良 HP:0032046
  • 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 运动性失语 HP:0002427
  • 多灶性痫样放电 HP:0010841
  • 疼痛 HP:0012531
  • 苍白圈 HP:0000980
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 幻视 HP:0002367

罕见 <4–1%4

  • 偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形 HP:0007206
  • 高度失律 HP:0002521
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 单纯型热性惊厥 HP:0011171

外部标识与链接

OrphanetOMIM:604364OMIM:617116OMIM:617118MONDO:0020310GARD:13295ICD-10 G40.0ICD-11 8A61.4YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）